Een weeffout in mijn DNA

Al op jonge leeftijd hoorde ik over het genetisch defect dat mijn familie ziek maakte. Mijn mama is er altijd open en eerlijk over geweest. Dat was haar manier om mij te wapenen tegen wat mij onvermijdelijk te wachten stond. Na alle andere vrouwen in onze familie, was het op mijn 21ste mijn beurt om me te laten testen... 
Een weeffout in mijn DNA

En dus ging ik naar het Centrum voor medische genetica Gent : een paar infogesprekken, bloedstalen afnemen, en dan… wachten op het resultaat. In mijn geval duurde het wachten 7 weken. Ik kwam het resultaat te weten op de eerste verjaardag van mijn oudste dochtertje.

Inclusief psycholoog

In de wachtzaal van het centrum voor medische genetica kwam de prof mij halen in het bijzijn van een psycholoog. Lap, dacht ik, dat is geen goed nieuws. Later vernam ik dat de psycholoog er altijd bij is, ook bij goed nieuws, en dat die het resultaat samen met jou verneemt. De prof opende de brief met de uitslag van de test... 

Hij zei: “Ik ben bang dat het een negatieve uitslag is. Ik bedoel daarmee dat je positief getest bent voor BRCA2… Wat dus negatief is.” Smekend keek hij naar de psychologe, die op haar beurt van mijn gezicht probeerde af te lezen of ik straks onder een trein zou springen.

En toen... moest ik lachen 

Of ik het verwacht had, vroegen ze. De situatie was zo absurd dat ik niet anders kon dan lachen. Omdat alle vrouwen in mijn familie, zonder uitzondering, gezegend zijn met het genetisch mankementje vertelde ik dat ik waarschijnlijk meer in shock zou zijn mocht ik het foutje in mijn DNA níet hebben. 

Ik ben bang dat het een negatieve uitslag is. Ik bedoel daarmee dat je positief getest bent voor BRCA2… Wat dus negatief is.

Twee keuzes 

Ze vroegen me of ik wist wat ik zou doen met deze informatie. Ik kreeg twee opties. Of ik liet mijn borsten preventief amputeren om zo het kankermonster voor te zijn. Of ik zou me om de 6 maanden laten screenen, afwisselend met een echo en een MR-scan, en er op die manier vroeg bij zijn als de kanker zich zou ontwikkelen. Dat de ziekte zich op jonge leeftijd zou ontwikkelen was gezien mijn familiale geschiedenis 91% zeker.

Zwanger

Ik was op dat moment 2 maanden zwanger van mijn tweede dochtertje. Dus er was niet veel wat ik kón doen. Ik besloot te beginnen met screenen en dan verder te zien eens dochter 2 geboren was. Dat vonden ze een goed plan, maar ik moest beloven dat ik de volgende dag alvast een echo van mijn borsten zou laten nemen in een ziekenhuis dichter bij huis.

Met die belofte stond ik even later in mijn woonkamer gevuld met slingers, ballonnen en familie. Tijd om feest te vieren voor het eenjarig bestaan van mijn dochtertje.

Lees ook

Het verhaal van Pilar

Via grootvaders kant is Pilar drager van een BRCA2-genmutatie. Een erfelijk foutje dat borstkanker veroorzaakt. Alle vrouwen in haar familie ontwikkelden de ziekte. Pilar had zelf ook 91% kans om op jonge leeftijd ziek te worden.